بیماری نادر یکی از معضلاتی است که خانواده های اندکی را دچار بحران می کند. بحرانی که هیچ بیمه و وزارت خانه ای هنوز تعریف دقیقی از آن ندارد و تدبیری  برای آن لحاظ نشده. بیماران نادر علاوه بر تحمل سختی های بیماری باید عدم بررسی در بودجه ی درمان و هزینه های گزاف داروهای میلیونی آن را هم تحمل کنند. 
مرحوم علی داودیان از بنیان گذاران بنیاد بیماری های نادر ایران است. یکی از معدود کسانی که در تلاش بود تا بنیادی برای این بیماران در نظر گرفته شود و مشکل بیمه و درمان و داروی آن ها حل شود حالا بعد از داودیان، بیماران نادر، شاهد چهره ی جدیدی هستند دکتر حمیدرضا ادراکی، عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی که بعد از فوت آقای داودیان به عنوان مدیر عامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران منصوب شد او که از جانبازان دفاع مقدس است نخستین سال‌های تاسیس بنیاد بیماری‌های نادر ایران، همراه مرحوم داودیان بوده و در بخش علمی پژوهشی و تشخیصی بیماران نادر اقدامات موثری انجام داده است. با او درباره حال  این روزهای بیماران نادر و طناب سر در گم درمان و بیمه به گفتگو نشستیم:

تعریف دقیقی از بیماری نادر در کشور ما وجود دارد؟ شناخت مردم از این بیماری چقدر است؟
بیماری نادر طبق تعریف به بیماری گفته می شود که از هر ده هزار نفر فقط دو نفر مبتلا باشند. بنابراین شرط نادر بودن این است که شیوع بیماری دو نفر از هر ده هزار نفر باشد. این نشان می دهد که بیماری شایع نیست که مردم زیاد با آن مواجه باشند. ممکن است کمتر آن را ببینند یا اگر هم ببینند آشنایی چندانی با آن نداشته باشند به همین دلیل هم هیچ (NGO) شسته رفته و ثابتی هم از آن ها حمایت نمی کند. این مبتلایان کسانی هستند که نیازشان به مراکز درمانی، تشخیصی و پیگیری خیلی بیشتر از بقیه بیماری های شایع هست. کاملا مشهود است که پزشک هم کمتر با این افراد سر و کار داشته است و بنابراین احتمال تشخیص هم سخت تر می شود. ما تشکیلاتی را برای این افراد تشکیل داده ایم که البته مرحوم آقای دکتر علی داودیان بنیان گذار بنیاد بیماری های نادر از سال 83 و 84 که پیگیر این قضیه بودند تلاش های بسیاری کردند که سرانجام توانستند در تاریخ 8 آبان 1388 این بنیاد را برای حمایت از بیماران نادر تاسیس کنند. که متاسفانه در آبان سال گذشته به رحمت خدا رفتند و حضور ایشان در بنیاد کاسته شد و این به شدت دشوار بود.

آمار و ارقام بیماری های نادر و خاص در کشور ما کمی عجیب به نظر می رسد. با اینکه مثلا بیماری ام اس در کشورهای اروپایی یک بیماری نادر است ولی در کشور ما تبدیل به یک بیماری خاص شده است. وضعیت بیماری های نادر به کجا می رسد؟ این بیماران تا چه میزان شناسایی و طبقه بندی شده اند؟

کار اولیه ما شناسایی این افراد در سطح کشور است. ضمن اینکه ببینیم از میان این بیماران نادر کدام یک از آن ها از شیوع بیشتری برخوردار هستند. ما تاکنون 58 نوع بیماری را در سطح کشور شناسایی کردیم و به این نتیجه رسیدیم که شیوع آن ها در کشور بیشتر است. بیماری ها با توجه به اپیدمیولوژی جغرافیایی  هر کشور منطقه ای متفاوت است به این معنی نیست که اگر بیماری نادری در کشور ما شایع باشد همان بیماری در اروپا هم شایع باشد. مثلا بیماری سل در اروپا نادر محسوب می شود به این دلیل که سل کاملا کنترل شده است و اصلا سل وجود ندارد اما در کشور ما سل به وفور دیده می شود. بنابراین از لیست بیماری های نادر خارج می شود، در عوض بیماری های دیگری ممکن است برای ما نادر باشد. بعد از شناسایی این بیماران باید به آموزش آن ها بپردازیم پیشگیری از همه چیز مهم تر است برای این بیماران پیشگیری به مراتب مهم تر و بهتر از درمان است چون درمان این بیماران بسیار دشوار و پر هزینه است در صورتی که پیشگیری بسیار راحت تر است. 85 در صد بیماران نادر ریشه ی ژنتیکی دارند همین جا مشخص می شود که ما با یک آموزش ساده می توانیم مانع از ازدواج های فامیلی این افراد بشویم. این بیماری در 80 درصد موارد تا پنج سالگی خود را نشان می دهد بنابراین ما بایستی مسئله غربالگری را زود شروع کنیم، در آخر و مهم تر از همه ی این موارد مسئله ی درمان آن ها می باشد. ما تمام تلاش مان را کردیم که بتوانیم بیمه این بیماران را فعال کنیم این بیماران زیر پوشش هیچ (NGO) نبودند.مثلا بیماران سرطانی دارای تشکیلاتی برای خود هستند مثل محک و انجمن حمایت از بیماران سرطانی یا بیماران تالاسمی و هموفیلی که جزو بیماران خاص محسوب می شوند و بنیاد بیماری های خاص از آنها حمایت می کند. ولی بیماری نادر هیچ کدام از این موارد را ندارد. مرحوم داودیان در تلاش بودند که مسئله بیمه این بیماران شکل بگیرد ما هم در تلاشیم که بیمه ها را مجاب کنیم تا حداقل با خدمات درمانی از آن ها حمایت کنند اما تا وقتی که این اتفاق نیفتاده است سعی ما بر صدور کارت های سلامتی است که کارهای تشخیصی،غربالگری،آموزش های خاص بیماران و مسائل توانبخشی را در مراکز تحت پوشش بنیاد مثل پارسیان به رایگان انجام می دهند. 

معضل بزرگ تری که به نظر میرسد هم برای خانواده ها و هم برای بیماران نادر بوجود آید مشکلات روحی و روانی است ،صرفا بیماری مد نظر است یا ابعاد روحی و روانی آن ها در نظر گرفته می شود؟ 
اغلب این افراد به مسائلی مانند بیماری های روحی و روانی،افسردگی و اضطراب دچار می شوند در این زمینه تشکیلاتی برای آنها ترتیب دادیم که این مورد هم به صورت رایگان انجام می شود. اما در زمینه درمان آن ها باید پزشک هایی که در این زمینه می توانند همکاری کنند شناسایی کنیم و این بیماران را به آن ها معرفی کنیم سعی ما بر این است تا بیشتر از بیمارستان های دانشگاهی استفاده کنیم. دلایل متعدی هم برای این کاروجود دارد اول اینکه بیمارستان های دانشگاهی به دلیل تحقیقات و پژوهش هایی که انجام می دهند شناخت بیشتری به این بیماری دارند، دوم اینکه هزینه آن ها از بیمارستان های خصوصی کمتر است و سوم این که برای بسیاری از این بیماری ها در قالب معاونت های پژوهشی تخفیف های خاصی گرفت.

همایش هایی که برای بیماران نادر در نظر گرفته شده است چقدر می تواند مسئولین وزارت خانه های بهداشت و رفاه را به سمت این مسئله سوق دهد؟چرا بیماری “ای بی”بیشتر از همه بیماری ها مورد توجه است؟
شایع ترین بیماری نادر در کشور ما بیماری «ای بی» یا کودکان پروانه ای و بیماری های دیستروفی عضلانی که عضلات این افراد دیگر کارایی لازم را ندارد و نمی توانند روی پای خود بایستند بعد از این ها بیماری های عصبی است که نادر محسوب می شود. ما از متخصصین ژنتیک، بیولوژی، میکروبیولوژی، اطفال و غدد نهایت استفاده را می کنیم زیرا این متخصصین هستند که بیشتر از هر کسی می توانند در جهت تشخیص و شناسایی این نوع بیماران کمک کنند.  روز هشتم اسفند روز جهانی بیماری های نادر است و ما در این روز همایش عمومی را برگزار می کنیم تا راه حل و درمان این بیماری ها را با کمک مسئولین وزارت بهداشت ، وزارت رفاه و بهزیستی بررسی می کنیم. شعار امسال ما دخالت دادن خود بیمار در انتخاب آینده اش است در واقع کلید پژوهشی ما این مسئله است که می تواند راهگشا باشد این همایش همزمان با دیگر کشور ها انجام می شود.
روز هفتم اسفند ماه هم سمپوزیوم بیماری های نادر و ارثی پوست در ایوان شمس برگزار خواهد شد ما سمپوزیوم های علمی را ادامه می دهیم  تا اطلاعات بیشتری را کسب کرده و خودمان را در این زمینه به روز و ارتباطمان را با دنیای خارج فعال تر کنیم تا ببینیم که آن ها در این زمینه چه می کنند از تجربیات آن ها استفاده کنیم تا نهایتا بتوانیم بروز بیماری های نادر را کنترل و تشخیص زودهنگام را مهیا و درمان آن را با بهترین شیوه روز دنیا برای بیماران ارائه دهیم. 

برسیم به هزینه ها. بخشی که بیشتر از خود بیماری ممکن است خانواده ها را از نظر مالی فلج کند، سرنوشت بیماران نادر با این هزینه ها به کجا می رسد؟ 
بیماری های نادر بسیار هزینه سنگینی دارند اما اشکال کار این است که شناخته شده نیست مهم ترین مسئله ما این است که این بیماری ها را به جامعه پزشکی و به دنیای روز، مطبوعات و صداوسیما بشناسانیم که چنین معضلی در جامعه وجود دارد تا کمک کنند این مشکل حل شود.
 در زمینه آموزش دادن به بیماران نادر کلینیکی هم وجود دارد که تمام بیماران نادر در آن به صورت رایگان با سلامت کارت نادر آموزش های لازم برای جلوگیری از بیماری در خانواده شان،جلوگیری از بروز شدت بیماری مثلا به بیماران ای بی نحوه پانسمان را آموزش می دهند. برای قسمت روحی و روانی آن ها هم تشکیلاتی را به نام معاونت علوم اعصاب روحی روانی و رفتاری ترتیب دادیم که خدمات روانشناس، روانپزشک و مشاور روان درمانی به خود و خانواده شان داده می شود تا مطابق با این بیمار رفتار شود. خانواده ها هم به اندازه بیمار با این مسئله درگیر هستند. تغذیه خانواده ها، تفریح،میهمانی و حتی تمام ابعاد سرگرمی آن ها تحت تاثیر قرار می گیرد قاعدتا بیماری که نمی تواند کارهای اولیه مثل استحمام را انجام دهد خانواده آن ها نیز دچار فشار های روحی و روانی شدید تری می شوند و از همه مهم تر هزینه های سنگینی به بار می آورد، بسیاری از خانواده های مبتلایان به بیماری های نادر به دلیل کمک های زیاد به این افرادمثل بلند کردن،رفت و آمد بیماران دچار بیماری مربوط به استخوان ، مفاصل و دیسک های کمر می شوند این به تنهایی یک معضل بزرگ است یعنی فقط تشخیص و درمان مطرح نیست ما چیزی تحت عنوان توانبخشی داریم به نام توانبخشی در منزل و محل کار این بیماران همیشه به یک نفر برای کمک نیاز دارند حالا اگر این افراد نباشند بیماران مبتلا تا چه حد می توانند ادامه دهند؟ شرایط بسیار دشوار است فاکتورهای زیادی در درمان این ها موثر است و هنر ما مدیریت این عوامل است. 

ازدواج بیماران نادر و نیاز آن ها به تشکیل زندگی جدید و خانواده فراموش کردنی نیست، آیا از این جهت مشکلی برای آن ها وجود دارد؟
این بیماری واگیر دار نیست و مشکلی از جهت ازدواج به وجود نمی آورد اتفاقا استعداد های فراوانی هم دارند به همان موازات که از نظر جسمی آسیب دیده هستند سعی کردند خودشان را با فعالیت های فوق برنامه ای در زمینه توانای هایشان مهارت کسب کنند بخصوص در زمینه ی علوم انسانی و علوم نظری موفق هستند فقط بایستی شرایط برای آن ها فراهم باشد حتی اشتغال و کار کردن آن ها هم به شناخت ،محیط و محل کار بر می گرددبه همین دلیل است که ما علاقه زیادی به شناساندن این بیماران در  نگاه مردم،جامعه و مسئولین داریم حتی بسیاری از مسئولین این بیماری ها را نمی شناسند و با آشنایی ندارند.

با بالا رفتن قیمت ارز قدرت خرید دارو تقریبا صفر می شودهیچ دارویی هم برای بیماران نادر در داخل کشور وجود ندارد بیشتر داروی این بیماران از خارج از کشور و با هزینه های گزاف تهیه می شودچرا هیچ شرکتی به تولید داروی مربوط به بیماران نمی پردازد؟ جای خالی وزارت بهداشت حس نمی شود؟
هزینه های داروی آن ها بسیار سنگین است کشور ما داروی آن ها را تولید نمی کند به این دلیل که تعداد این بیماران کم است برای کارخانه مقرون به صرفه نیست که خط تولید این دارو را راه اندازی کند بنابراین حتما باید داروی این بیماران از خارج از کشور وارد شود آن زمان است که با داستان های جدیدی روبه رو می شویم و آن هم نحوه ورود داروها است ،که آیا شرکتی خود را به عنوان نماینده انحصاری کارخانه دارو معرفی می کند یا خیر و اینکه با چه هزینه ای وارد می شود؟ اگر با دلار تمام شده  امروز وارد شود یک فاجعه است در این میان بیماران هستند که آسیب می بینند تا این دارو به راحتی به دستشان برسد مثلا داروی بیماری به نام اسم ام ای را آمریکا ساخته است که بسیار موثر است هر آمپول آن 8 میلیون تومان است  که باید در هفته یک بارمصرف شود و در ماه حدود 30 میلیون تومان می شود. نحوه وارد کردن این دارو هم مصیبت دوم است که باید به صورت تک نسخه ای وارد شود این یعنی ارز تمام شده ضمن آنکه این دارو با این قیمت یک درمان قطعی برای این بیماری است ما با بخش تدارکات دارویی هلال احمر هم در ارتباط هستیم اما قیمت تمام شده برای هلال احمر هم قابل پرداخت نیست باز هم عدد ها بسیار سنگین است موضوع داروی خارجی بیماران نادر یک معضل است وزارت رفاه،بهداشت و کشور هم می گویند ما بودجه ای برای تامین این دارو نداریم سر فصل های ما برای تامین دارو خارجی به این میزان نیست که بتوانیم برای چهار بیماردارو تهیه کنیم بد شانسی این بیمارن این است که بیماری آن ها نادر است! وقتی سرطان افزایش یافت وزارت خانه های مربوطه هم به فکر افتادند و خودشان را ملزم به تهیه دارو کردند بیمه هم به آن ها کمک می کند ولی داروی بیماری نادر مثل داروی بیماران سرطانی تعریف نشده است و این وزارت ها  خانه هابودجه ای برای بیماران نادر ندارند. 

موردی از عدم شناسایی بیماران نادر در کشور وجود دارد؟ اصلا شناسایی نشدن یعنی چه؟ 
بیماران شناسایی نشده در کشور داریم. از هر ده هزار نفر دو هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند. یعنی در یک کشور 80 میلیونی حدود 200 تا 300 هزار نفر به این بیماری مبتلا خواهند شد وممکن است بعضی از آن ها دچار باشند و اطلاع نداشته باشند ما 60 هزار نفر را شناسایی کردیم از بین 60 هزار نفر 58 نوع بیماری مشخص شد. اما تعداد کسانی که کارت سلامت گرفتند چیزی حدود 5 هزار نفر هستند یعنی فقط پنج هزار نفر از آنها شناسایی شدند. اینکه می گوییم شناسایی نشده اند به این معنی است که خانواده ها نسبت به این بیماری آگاه نیستند واطلاعاتی از نوزاد نادر ندارند همایشی که در ابتدا عرض  کردم به همین دلیل است که ما را به هم معرفی کند بنیاد بیماری های خاص بیشتر از بنیاد بیماری های نادر شناخته شده است همه اسم و کار محک را می شناسند اما کسی از این بنیاد خبری ندارد اصلا نمی دانند بیناری نادر چیست. مشکل بیماری نادر این است که فقط یک ارگان را درگیر نمی کند بلکه تمام اعضای بدن و اندام ها را هم درگیر می کند بالعکس بیماری خاص اینگونه نیست و فقط یک ارگان درگیر میشود بیماری نادر یک بیماری مولتی ارگان است این بیماران ژن ناقل دارند و ممکن است بعد از ازدواج کودکان آن ها هم دچار مشکل شوند، ما باید ببینیم که آیا تمهیداتی برای ازدواج این افراد در نظر گرفته شده است یا خیر مانند ژن نهفته در فردی که قرار است ازدواج کند.